catch22syndrome

CATCH22，其中包括Cardiacanomalities，Abnormalfacies，Thymichypoplasia...大多數是第22對染色體突變，少部分10%是來自父母的遺傳。若父母的染色體正.常，那麼 ...,22q11基因缺失也和truncusarteriosus相關，所以大部分新生兒因心臟異常而發現此症。22q11缺失的原因和源於神經脊組織(neuralcrest-derivedtissues)migrationdefects ...,DiGeorgesyndrome,alsoknownas22q11.2deletionsyndrome,isasyndromecausedbyamicrodeleti...

參考資訊如下
DiGeorge 症候群疾病簡介

CATCH 22，其中包括Cardiac anomalities，Abnormal facies，Thymic hypoplasia ... 大多數是第22 對染色體突變，少部分10%是來自父母的遺傳。若父母的染色體正. 常，那麼 ...

認識DiGeorge syndrome

22q11基因缺失也和truncus arteriosus相關，所以大部分新生兒因心臟異常而發現此症。22q11缺失的原因和源於神經脊組織(neural crest-derived tissues)migration defects ...

DiGeorge syndrome

DiGeorge syndrome, also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a syndrome caused by a microdeletion on the long arm of chromosome 22. While the symptoms can ...

DiGeorge syndrome

由 DI Wilson 著作 · 1993 · 被引用 657 次 — DiGeorge syndrome (DGS) comprises thymic hypoplasia, hypocalcaemia, outflow tract defects of the heart, and dysmorphic facies. It results in almost all cases ...

CATCH 22 Syndrome

由 Y Yonehara 著作 · 2002 · 被引用 8 次 — CATCH 22 syndrome is characterized by cardiac defects, abnormal facial features, thymic hypoplasia, cleft palate, and hypocalcemia.

CATCH 22 Syndrome

疾病資料庫DiGeorge 症候群

類型, 細節. 典型的臉型, 明顯的鼻及鼻樑基部寬大、 人中短、上唇薄、 耳廓異常、外耳小且有凹窩、眼距寬等。 另外85%患者有顎裂、且常見叉型懸庸垂及聽力障礙。

DiGeorge syndrome: part of CATCH 22.

由 DI Wilson 著作 · 1993 · 被引用 657 次 — DiGeorge syndrome (DGS) comprises thymic hypoplasia, hypocalcaemia, outflow tract defects of the heart, and dysmorphic facies. It results in almost all cases ...

細胞遺傳檢驗室

2023年3月28日 — 致病機轉除了常見的染色體22q11 缺失外，另常見的還有10p13 缺失及17p13缺失，也有報告表示因母親在懷孕時有酒精或A酸的暴露，或妊娠性糖尿病所造成。

CATCH 22

A rare chromosomal anomaly which causes a congenital malformation disorder that is typically characterized by cardiac defects, palatal anomalies, facial ...